无创DNA主要检查胎儿哪些方面?

无创DNA主要检查胎儿哪些方面?

无创DNA检查,即无创性胎儿染色体基因组检测,是一种通过抽取孕妇静脉血,检测母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,对胎儿染色体非整倍体进行筛查的产前检测技术。目前,无创DNA检查主要用于检测胎儿的以下方面:

1. 胎儿染色体非整倍体

  • 21三体综合症(唐氏综合症):是最常见的胎儿染色体非整倍体疾病,会导致胎儿智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形等。
  • 18三体综合症:会导致胎儿严重生长发育迟缓、多发畸形,多数胎儿在出生后不久即夭折。
  • 13三体综合症:会导致胎儿严重生长发育迟缓、多发畸形,多数胎儿在出生前即死胎或流产。

2. 胎儿性别

  • Y染色体存在则为男性,不存在则为女性。

3. 胎儿单基因疾病

  • 随着技术的进步,无创DNA检测可以检测的胎儿单基因疾病越来越多,包括β地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症等。

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无创DNA检查的优点:

  • 无创、安全、方便,无需进行羊水穿刺等有创操作。
  • 准确率高,可达99%以上。
  • 检测时间早,一般在怀孕10周后即可进行。

无创DNA检查的缺点:

  • 费用较高,一般在5800港币到6800港币左右。
  • 无法检测所有染色体异常和单基因疾病。
  • 存在一定的假阳性率和假阴性率。

温馨提示:

  • 无创DNA检查结果只是一种参考,不能作为最终的诊断依据。孕妇应根据自身情况,咨询专业医生,选择合适的检测方式。
  • 建议孕妇在进行无创DNA检查之前,先进行详细的了解和比较,选择最适合自己的检测机构。

请注意,以上信息仅供参考,具体情况请咨询相关机构。

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